無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測,又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。根據(jù)國際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會,無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(Non-invasive Prenatal Testing)是應(yīng)用廣泛的技術(shù)名稱。 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結(jié)果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。母體血漿中含有胎兒游離DNA,為該項目提供現(xiàn)實依據(jù)。 胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化,通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化,為項目提供理論依據(jù)。
到2012年以來,該方法能準(zhǔn)確檢測唐氏綜合征(T21)、愛德華綜合征(T18)、帕套綜合征(T13)三大染色體疾病。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的無創(chuàng)傷性可以避免因為侵入性診斷帶來流產(chǎn)、感染風(fēng)險。而DNA測序技術(shù)的成熟性能保證技術(shù)的準(zhǔn)確率,孕婦在12周以上即可檢測,建議檢測時間為12-24周,采血后7個工作日內(nèi)出具檢測報告。從國外臨床試驗數(shù)據(jù)可以看出,無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)對于胎兒的三大染色體疾?。ㄌ剖暇C合征(T21)、愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13))的檢出率均在90%以上。
2012年11月20日,美國婦產(chǎn)科學(xué)會(ACOG)與美國母胎醫(yī)學(xué)會(SMFM)共同發(fā)表委員會指導(dǎo)意見:按照以下適應(yīng)癥,可推薦無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測:
1. 母親年齡超過35歲
2. 35歲以下,錯過唐氏篩查等其它產(chǎn)前診斷的孕婦。
3.唐氏篩查等高危的孕婦。
4. 有多次流產(chǎn)史的孕婦
5. 有染色體疾病患兒生育史的孕婦
6.所懷胎兒為試管嬰兒或者其它珍貴兒的孕婦
7.羊水穿刺失敗,不愿再次接受有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦
8.心理壓力過大,不愿接受有創(chuàng)產(chǎn)前診斷風(fēng)險的孕婦
9.胎盤前置,胎盤低置,羊水過少,RH血型陰性,輸血監(jiān)測陽性以及系病毒攜帶者的孕婦
在美國婦產(chǎn)科界已經(jīng)形成行業(yè)共識中,明確支持無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可用于高齡、高危人群的初篩。這個鮮明的信號也預(yù)示著國際上將在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測領(lǐng)域向前邁進一大步。