唐氏兒是如何出現(xiàn)的？

 

唐氏綜合征其實(shí)是

最常見(jiàn)的染色體疾病

 

人類(lèi)有23對(duì)染色體，包含了調(diào)控胎兒發(fā)育的全部遺傳信息。寶寶的這23對(duì)染色體，每一對(duì)都有一條是來(lái)自媽媽?zhuān)粭l來(lái)自爸爸。這46條染色體設(shè)計(jì)精密，攜帶信息準(zhǔn)確無(wú)誤，才能保障父母的遺傳信號(hào)被精準(zhǔn)翻譯，多一條、少一條、多一段、少一段，都會(huì)導(dǎo)致信號(hào)傳遞過(guò)程中的失誤，造成遺傳信息的丟失或錯(cuò)誤翻譯，造成胎兒發(fā)育過(guò)程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷貝不走樣”的游戲，信息的準(zhǔn)確傳遞要求每一個(gè)環(huán)節(jié)都不出錯(cuò)誤。否則，接頭暗號(hào)對(duì)不上，下面的工作也就無(wú)法進(jìn)行了。

唐氏綜合征就是在這個(gè)“拷貝不走樣”的過(guò)程中走了樣。在爸爸或媽媽向?qū)殞毰砂l(fā)遺傳信息的時(shí)候，手牽手的兩個(gè)小朋友（兩條21號(hào)染色體）過(guò)于友好，該分手的時(shí)候沒(méi)有分手，牽著手走進(jìn)了一個(gè)細(xì)胞里，一旦這個(gè)細(xì)胞受精，再獲得一半來(lái)自媽媽或爸爸的信息，21號(hào)染色體就變成了三條，即21三體。此時(shí)，信號(hào)傳導(dǎo)即發(fā)生失誤，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)特殊面容和智力低下。

唐氏兒是什么原因引起的？

 

一遺傳因素

遺傳因素是導(dǎo)致唐氏兒發(fā)生的主要原因，如果父母中一方有唐氏基因，那么生育唐氏兒的幾率要較正常人群明顯增加，如果寶媽之前生過(guò)唐氏兒，那么二胎得唐氏綜合征的概率也會(huì)很高。

 

二致畸物質(zhì)及疾病

在受精卵細(xì)胞分裂過(guò)程中，任何物理、化學(xué)或生物的因素均有可能會(huì)導(dǎo)致染色體發(fā)生異常，如放射線、高溫、病毒侵襲、藥物影響等，均有可能會(huì)導(dǎo)致寶媽生育唐氏患兒。

三寶媽的年齡

寶媽的年齡同樣也是影響唐氏綜合征發(fā)病率的主要因素之一，隨著寶媽年齡的增大，受精卵細(xì)胞發(fā)生畸變的概率明顯也會(huì)增高。

 

四環(huán)境因素

如果寶媽長(zhǎng)期生活在有害環(huán)境中，比如化工廠附近，被污染的水源附近，也會(huì)有一定影響的，所以寶媽也需要注意自己的生活環(huán)境。

唐氏綜合癥的特征性表現(xiàn)

 

唐氏兒是唐氏綜合征患兒，唐氏兒剛出生就有明顯的面部特征：眼距寬、鼻梁低、眼裂小、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外、流涎較多。且唐氏兒通常都伴隨患有先天性心臟病，易患傳染性疾病和白血病，視力障礙，免疫力低下等情況。

 

最重要的是，在孕期一定不能漏下，專(zhuān)門(mén)針對(duì)唐氏綜合征而開(kāi)展的產(chǎn)前檢查。

 

孕期產(chǎn)檢是排除潛在唐氏綜合征威脅的有效方式，目前，篩查唐氏綜合征的醫(yī)學(xué)檢查手段有很多種，孕早期的NT，中期的唐篩，到進(jìn)一步確認(rèn)的無(wú)創(chuàng)DNA和羊水穿刺等等。

 

唐氏篩查
 

 

最佳時(shí)間是妊娠16~18周之間。需空腹，開(kāi)單時(shí)需核對(duì)孕周，尤其是對(duì)于月經(jīng)不規(guī)律的孕媽媽。孕周是否準(zhǔn)確對(duì)于檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性十分重要。

 

通過(guò)抽取寶媽的血清做檢查，再結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)；

 

檢查結(jié)果通常分為低風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)。

 

● 唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)：說(shuō)明患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)比較低，視為正常人群，后續(xù)正常產(chǎn)檢，暫時(shí)無(wú)需特殊處理；

 

● 唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)：患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)比較高，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，也就是羊水穿刺（關(guān)于羊水穿刺后期另行成文）。

 

● 臨界風(fēng)險(xiǎn)：也稱(chēng)為灰區(qū)，通常指不太放心，有唐氏兒發(fā)生的可能性，但是沒(méi)到要做羊水穿刺的程度?；覅^(qū)建議做外周血無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（12周之后26周之前進(jìn)行）

 

此外，也能通過(guò)唐氏篩查發(fā)現(xiàn)一些其他胎兒異常，如18三體、神經(jīng)管畸形等等，如果是18三體高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)，原則同唐氏綜合征（21三體），如果是神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)B型超聲即能確診或除外神經(jīng)管畸形。篩查畸形的超聲通常在孕22周-24周左右進(jìn)行。