孕婦無創(chuàng)DNA篩查

       無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等。根據(jù)國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會(huì)，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（Non-invasive Prenatal Testing）是應(yīng)用廣泛的技術(shù)名稱。 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。母體血漿中含有胎兒游離DNA，為該項(xiàng)目提供現(xiàn)實(shí)依據(jù)。 胎兒染色體異常會(huì)帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測(cè)序及生物信息可分析檢測(cè)到該變化，為項(xiàng)目提供理論依據(jù)。

       到2012年以來，該方法能準(zhǔn)確檢測(cè)唐氏綜合征（T21）、愛德華綜合征（T18）、帕套綜合征(T13)三大染色體疾病。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的無創(chuàng)傷性可以避免因?yàn)榍秩胄栽\斷帶來流產(chǎn)、感染風(fēng)險(xiǎn)。而DNA測(cè)序技術(shù)的成熟性能保證技術(shù)的準(zhǔn)確率，孕婦在12周以上即可檢測(cè)，建議檢測(cè)時(shí)間為12-24周，采血后7個(gè)工作日內(nèi)出具檢測(cè)報(bào)告。從國(guó)外臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)可以看出，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)對(duì)于胎兒的三大染色體疾?。ㄌ剖暇C合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13））的檢出率均在90%以上。

       2012年11月20日，美國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)（ACOG）與美國(guó)母胎醫(yī)學(xué)會(huì)（SMFM）共同發(fā)表委員會(huì)指導(dǎo)意見：按照以下適應(yīng)癥，可推薦無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)作為非整倍體高危人群的初篩檢測(cè)：

       1. 母親年齡超過35歲

       2. 35歲以下，錯(cuò)過唐氏篩查等其它產(chǎn)前診斷的孕婦。

       3.唐氏篩查等高危的孕婦。 

       4. 有多次流產(chǎn)史的孕婦

       5. 有染色體疾病患兒生育史的孕婦

       6.所懷胎兒為試管嬰兒或者其它珍貴兒的孕婦

       7.羊水穿刺失敗，不愿再次接受有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦

       8.心理壓力過大，不愿接受有創(chuàng)產(chǎn)前診斷風(fēng)險(xiǎn)的孕婦

       9.胎盤前置，胎盤低置，羊水過少，RH血型陰性，輸血監(jiān)測(cè)陽性以及系病毒攜帶者的孕婦

       在美國(guó)婦產(chǎn)科界已經(jīng)形成行業(yè)共識(shí)中，明確支持無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)可用于高齡、高危人群的初篩。這個(gè)鮮明的信號(hào)也預(yù)示著國(guó)際上將在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)領(lǐng)域向前邁進(jìn)一大步。